Software avalia probabilidade de doenças hereditárias

De acordo com as informações da Agência USP, os afetados são heterozigotos Aa, em que A é o gene que determina o defeito

São Paulo – Pesquisa do Instituto de Biociências (IB) da Universidade de São Paulo (USP) desenvolveu um software, denominado PenCalc, que calcula a taxa de penetrância de doenças autossômicas dominantes, que são doenças hereditárias, passadas de geração para geração. De acordo com as informações da Agência USP, os afetados são heterozigotos Aa, em que A é o gene que determina o defeito. 

Na maioria das doenças autossômicas, nem todos os heterozigotos manifestam a doença. A porcentagem de casos Aa com a doença é o que se entende por taxa de penetrância.

A estimativa dessa taxa é feita por meio de cálculos aplicados à estrutura de heredogramas. Trata-se de gráficos que representam a herança genética de determinada característica, que mostram como o defeito é transmitido. “O software automatiza essas operações, agilizando a obtenção dos dados”, explica a pesquisadora Andréa Horimoto, autora do estudo.

O PenCalc é destinado para uso de profissionais que trabalham com aconselhamento genético. Além de fazer cálculos, o programa determina o intervalo de credibilidade a 95% da estimativa e fornece a probabilidade associada ao heredograma em estudo.