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Medicina | 19/02/2013 16:15

Pesquisa abre portas ao tratamento de raquitismo hereditário

A doença genética causa a perda descontrolada de fosfato pela urina, o que leva a problemas na mineralização dos ossos, entre outras complicações

Karina Toledo, da

©AFP/Arquivo / MEHDI FEDOUACH

Médico analisa amostras de DNA

Medicina: “Com essa descoberta, é possível desenvolver uma terapia de reposição enzimática para tratar portadores de XLH de forma mais eficiente”, disse a pesquisadora

São Paulo - Uma pesquisa realizada na Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) em colaboração com a Universidade McGill, no Canadá, deve abrir caminho para o tratamento da forma mais comum de raquitismo hereditário – a hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (XLH na sigla em inglês).

A doença genética causa a perda descontrolada de fosfato pela urina, o que leva a problemas na mineralização dos ossos, osteomalacia (amolecimento dos ossos), deformação do esqueleto e pode resultar em baixa estatura, abscessos dentários espontâneos, fraqueza e dores musculares. O problema afeta uma em cada 20 mil pessoas e costuma ser diagnosticado ainda na infância.

“Em 1995, os cientistas descobriram que a XLH era resultado de uma mutação em um gene chamado PHEX, responsável por codificar uma enzima de mesmo nome. Mas, até agora, não se sabia qual era o papel dessa enzima e como a sua ausência ou seu mau funcionamento poderia desencadear a doença”, explicou Nilana Barros, professora da Unifesp e coordenadora do estudo apoiado pela FAPESP.

Em experimentos feitos em camundongos portadores da mesma mutação genética dos pacientes com XLH (camundongos Hyp), o grupo mostrou, pela primeira vez, que a enzima PHEX é responsável por degradar uma proteína chamada osteopontina.

“Nos ossos, a osteopontina tem uma potente ação inibitória da mineralização. Ela precisa existir em quantidades reguladas, pois o tecido não deve mineralizar o tempo todo. Mas observamos que nos ossos dos camundongos Hyp a osteopontina e alguns fragmentos específicos desta proteína ficam intensamente acumulados. Isso significa que a mineralização está sendo constantemente inibida, prejudicando o ‘endurecimento’ dos ossos”, afirmou Barros.

 

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